Advanced search

Vertonen neurofibromatose type 1-patiënten een herkenbaar spraakpatroon?

Author
Organization
Abstract
Achtergrond. Het is wel bekend dat bepaalde genetische syndromen gepaard gaan met communicatiestoornissen. Bij sommige onder hen, zoals het syndroom van Gilles de la Tourette, is het zelfs zo dat de verbale manifestaties opgenomen zijn in de lijst van diagnostische criteria. Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominante neurocutane aandoening, die voorkomt bij ongeveer 1 op 3000 à 5000 personen. Eerder onderzoek toonde aan dat NF1-patiënten afwijkingen in de spreekvloeiendheid, beperktere laryngale mogelijkheden, inconsistente hypernasaliteit en milde articulatiestoornissen vertonen. Om uit te maken of deze spraakkenmerken ook klinisch relevant zijn werd een luisterexperiment opgezet. Methode. Twintig spraakstalen, afkomstig van 10 NF1-patiënten en 10 gematchte controlepersonen, werden voorgelegd aan drie groepen beoordeelaars: 22 leken, 14 masterstudenten logopedie en 10 genetici. Hen werd gevraagd per spraakstaal aan de hand van een visueel analoge schaal aan te geven hoe normaal/afwijkend zij de gehoorde spraak vonden. Verder dienden zij hun score te verantwoorden en de taakmoeilijkheid te evalueren. Bovendien werd aan elke geneticus gevraagd of de gehoorde proefpersoon al dan niet aan NF1 lijdt en hoe zeker men was over deze classificatie. Resultaten. De spraakstalen afkomstig van de NF1-patiënten werden significant als meer afwijkend gescoord dan deze van de controlepersonen, doch werd slechts 42% van de NF1-patiënten correct geklasseerd. Bovendien werd de taak door de meerderheid van de beoordeelaars (82,6%) als “eerder moeilijk” of “moeilijk” ervaren. Besluit. NF1 wordt wel degelijk gekenmerkt door hoorbare abnormaliteiten in de spraak. Deze zijn echter onvoldoende herkenbaar om NF1-patiënten te onderscheiden van de normale populatie op basis van hun spraak alleen.

Citation

Please use this url to cite or link to this publication:

Chicago
Cosyns, Marjan, Geert Mortier, Sandra Janssens, Evelien De Meyer, Celine De Ruyck, and John Van Borsel. 2012. “Vertonen Neurofibromatose Type 1-patiënten Een Herkenbaar Spraakpatroon?” In Jaarcongres NVSST, Samenvattingen.
APA
Cosyns, Marjan, Mortier, G., Janssens, S., De Meyer, E., De Ruyck, C., & Van Borsel, J. (2012). Vertonen neurofibromatose type 1-patiënten een herkenbaar spraakpatroon? Jaarcongres NVSST, Samenvattingen. Presented at the Jaarcongres NVSST.
Vancouver
1.
Cosyns M, Mortier G, Janssens S, De Meyer E, De Ruyck C, Van Borsel J. Vertonen neurofibromatose type 1-patiënten een herkenbaar spraakpatroon? Jaarcongres NVSST, Samenvattingen. 2012.
MLA
Cosyns, Marjan, Geert Mortier, Sandra Janssens, et al. “Vertonen Neurofibromatose Type 1-patiënten Een Herkenbaar Spraakpatroon?” Jaarcongres NVSST, Samenvattingen. 2012. Print.
@inproceedings{3105893,
  abstract     = {Achtergrond. Het is wel bekend dat bepaalde genetische syndromen gepaard gaan met communicatiestoornissen. Bij sommige onder hen, zoals het syndroom van Gilles de la Tourette, is het zelfs zo dat de verbale manifestaties opgenomen zijn in de lijst van diagnostische criteria. Neurofibromatose type 1 (NF1) is een autosomaal dominante neurocutane aandoening, die voorkomt bij ongeveer 1 op 3000 {\`a} 5000 personen. Eerder onderzoek toonde aan dat NF1-pati{\"e}nten afwijkingen in de spreekvloeiendheid, beperktere laryngale mogelijkheden, inconsistente hypernasaliteit en milde articulatiestoornissen vertonen. Om uit te maken of deze spraakkenmerken ook klinisch relevant zijn werd een luisterexperiment opgezet.
Methode. Twintig spraakstalen, afkomstig van 10 NF1-pati{\"e}nten en 10 gematchte controlepersonen, werden voorgelegd aan drie groepen beoordeelaars: 22 leken, 14 masterstudenten logopedie en 10 genetici. Hen werd gevraagd per spraakstaal aan de hand van een visueel analoge schaal aan te geven hoe normaal/afwijkend zij de gehoorde spraak vonden. Verder dienden zij hun score te verantwoorden en de taakmoeilijkheid te evalueren. Bovendien werd aan elke geneticus gevraagd of de gehoorde proefpersoon al dan niet aan NF1 lijdt en hoe zeker men was over deze classificatie.
Resultaten. De spraakstalen afkomstig van de NF1-pati{\"e}nten werden significant als meer afwijkend gescoord dan deze van de controlepersonen, doch werd slechts 42\% van de NF1-pati{\"e}nten correct geklasseerd. Bovendien werd de taak door de meerderheid van de beoordeelaars (82,6\%) als {\textquotedblleft}eerder moeilijk{\textquotedblright} of {\textquotedblleft}moeilijk{\textquotedblright} ervaren.
Besluit. NF1 wordt wel degelijk gekenmerkt door hoorbare abnormaliteiten in de spraak. Deze zijn echter onvoldoende herkenbaar om NF1-pati{\"e}nten te onderscheiden van de normale populatie op basis van hun spraak alleen.},
  author       = {Cosyns, Marjan and Mortier, Geert and Janssens, Sandra and De Meyer, Evelien and De Ruyck, Celine and Van Borsel, John},
  booktitle    = {Jaarcongres NVSST, Samenvattingen},
  language     = {dut},
  location     = {Utrecht, Nederland},
  title        = {Vertonen neurofibromatose type 1-pati{\"e}nten een herkenbaar spraakpatroon?},
  year         = {2012},
}