@phdthesis{01K44VJ14CJ7DE2R7F6M38BD3Z,
  abstract     = {{Splicing is een cruciaal proces dat plaatsvindt nadat een gen is overgeschreven van DNA naar RNA. Het resulterende precursor-mRNA bevat zowel coderende (exons) als niet-coderende delen (introns). Tijdens het splicingproces worden de introns verwijderd en worden de exons aan elkaar gezet om matuur mRNA te vormen. Dit kan vervolgens worden omgezet naar een functioneel eiwit.

Via alternatieve splicing kunnen exons op verschillende manieren worden gecombineerd of weggelaten. Daardoor kan één gen meerdere mRNA-varianten opleveren, die elk voor een verschillend eiwit coderen. Het splicingproces is streng gereguleerd. Verschillende celtypes produceren vaak hun eigen unieke combinatie van splice-varianten, afgestemd op hun specifieke functie. Verstoring van dit mechanisme is dan ook vaak betrokken bij aandoeningen zoals kanker en neurologische ziekten.

Hoewel alternatieve splicing een sleutelrol speelt in genregulatie, is het lange tijd onderbelicht gebleven door technische beperkingen. Omdat de splice variatie sterk afhangt van het celtype wordt splicing best op het niveau van individuele cellen gemeten. Dit zorgt ervoor dat er slechts een zeer kleine hoeveelheid RNA beschikbaar voor sequencing, waardoor de resulterende reads veel ruis bevatten. In dit onderzoek worden nieuwe computationele methodes voorgesteld om ruis in single-cell RNA-seq data te corrigeren en splicing te analyseren met als doel beter inzicht te krijgen in de rol van alternatieve splicing bij genregulatie, celidentiteit en ziekte.}},
  author       = {{Van Hecke, Marie}},
  language     = {{eng}},
  pages        = {{XXXII, 219}},
  publisher    = {{Ghent University. Faculty of Sciences}},
  school       = {{Ghent University}},
  title        = {{Uncovering splicing diversity : graph-based methods for splicing quantification and mRNA transcript reconstruction at single cell resolution}},
  year         = {{2025}},
}